ABSTRACT
Background: Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain that consists in a defect of the prosencephalon development that leads to face and neurological defects of variable intensity. Aim: To estimate holoprosencephaly prevalence at birth. Patients and Methods: All cases of holoprosencephaly, born alive or stillbirths, registered in the 15 Chilean Hospitals of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) between 1972 and 2012, were studied. Craniofacial and other anomalies found in newborns affected by holoprosencephaly are described. Results: Fifty five cases of holoprosencephaly (58% males) were found among the 798.222 registered births (rendering a prevalence at birth of 0.69 per 10.000 newborns). The most common cranial defect was medial cleft lip with cleft palate (27.3%), bilateral cleft lip (11%) or both (38.2%), cyclopia (14%), single nostril (10.9%) and proboscis (9.1%). Eleven percent cases had a trisomy 13. A slight increase in prevalence over time was observed. Conclusions: Holoprosencephaly has a low frequency in Chile and is associated to trisomy 13. The increase in prevalence could be explained by a better prenatal diagnosis (ultrasonography).
Subject(s)
Adolescent , Adult , Female , Humans , Male , Young Adult , Holoprosencephaly/epidemiology , Chile/epidemiology , Cleft Lip/epidemiology , Cleft Lip/etiology , Cleft Palate/epidemiology , Cleft Palate/etiology , Holoprosencephaly/classification , Holoprosencephaly/complications , Live Birth , Maternal Age , Prevalence , Sex Factors , StillbirthABSTRACT
Amplio espectro de anormalidades del desarrollo intracraneano y de la región media de la cara, producido por una división incompleta o inexistente del prosencéfalo (lóbulo frontal del embrión) en los hemisferios cerebrales laterales. Se describen su embriología, incidencia, etiología, formas de presentación, malformaciones asociadas, diagnóstico prenatal, y diagnóstico diferencial.
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Infant, Newborn , Female , Congenital Abnormalities , Fetal Diseases/diagnosis , Holoprosencephaly/classification , Holoprosencephaly/diagnosis , Holoprosencephaly/etiology , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
La holoprosencefalia es un defecto medio del cerebro con amplio espectro malformativo cuya forma extrema es la ciclopia y es el resultado de una falla en la división del prosencefalo, que involucra el desarrollo del cráneo y rostro fetal puede verse en recién nacidos vivos y más frecuente en mortinatos y abortos. Se reporta 2 casos en el Hospital Patrocinio Peñuela Ruiz del Seguro Social. Un lactante menor de 9 meses de edad quién presentó como única manifestación hemiparesia isquierda y al realizar tomografía de cráneo se evidencia holoprosencefalia lobar y preescolar de 4 años y 4 meses quién al momento de nacer presenta perímetro cefalico de 31 cms, pérdida de la relación cráneo facial, fontanela anterior puntiforme, hendidura palpebral oblicua, diámetros craneales a los rayos X inferior al percentil 50, cariotipo. Tomografía revela holoprosencefalia lobar. Actualmente ambos en condiciones estables. A nivel mundial no existe reporte de sobrevida más allá de los 2 años